neoBona, noua generatie de teste de screening prenatal non-invaziv

De la SYNLAB, lider european n diagnosticul de laborator.

Introducere

Anomaliile cromozomiale, precum trisomia 21 (sau sindromul Down), apar la 1-2% din feți. Acum, este disponibilă o gamă largă de teste pentru evaluarea dezvoltării normale a viitorului bebeluș până la naștere. SYNLAB  este pionier al diagnosticului prenatal molecular prin încorporarea progreselor științifice pentru a oferi un test prenatal neinvaziv de cel mai înalt nivel folosind expertiza și siguranța unui lider european în domeniul laboratoarelor.

ADN liber extracelular

  • ADN-ul liber extracelular este reprezentat de fragmente de material genetic de dimensiuni mai mici de 200 perechi de baze.
  • În timpul sarcinii, în sângele matern sunt prezente  fragmente de ADN liber extracelular provenind atât de la mamă, cât și de la făt.
  • ADN-ul liber fetal provine în principal din celulele apoptotice trofoblastice de la nivelul placentei.
  • Fragmentele de ADN fetal liber extracelular sunt în general mai scurte decât cele provenind de la mamă.
  • neoBona detectează anomaliile cromozomiale care pot apărea la viitorul bebeluș folosind tehnologii de ultima oră, fără risc pentru făt.

neoBona

  • neoBona introduce o nouă generație de Test Prenatal Neinvaziv (NIPT), dezvoltat din integrarea tehnologiei de ultimă oră de la Illumina și a expertizei SYNLAB, un lider european al diagnosticului prenatal.
  • Testul necesită doar o probă de sânge de la mamă, iar analiza este realizată prin tehnica inovatoare pired-end Whole Genome Sequencing (WGS), care a înlocuit metoda convențională single-read. Această tehnologie permite o studiere mai profundă a ADN-ului liber extracelular, printr-o mai bună diferențiere între ADN-ul fetal și cel matern, îmbunatațind astfel acuratețea detecției anomaliilor cromozomiale. Această tehnologie este disponibilă exclusiv prin SYNLAB.
  • Fracția fetală este un parametru critic pentru precizia analizei, iar neoBona se diferențiază de celelalte teste prenatale prin această tehnică unică de măsurare a dimensiunii fragmentelor de ADN fetal liber extracelular pentru a obține cea mai mare acuratețe.
  • Această tehnologie permite obținerea unui rezultat validat în majoritatea cazurilor (rata de repetare a recoltării este de 1.5%).

neoBona introduce o nouă generație de NIPT, dezvoltată prin integrarea celei mai noi tehnologii de la Illumina și a expertizei SYNLAB, lider european al diagnosticului prenatal.

Tehnologia neoBona aduce performanță și sensibilitate superioare și permite obținerea unui rezultat validat în majoritatea cazurilor, iar gradul ridicat de automatizare reduce semnificativ timpul pentru rezultat și costul testării.

neoBona și neoBona Avansat se lucrează exclusiv în laboratoarele noastre europene.

neoBona este un test de screening genetic, de aceea trebuie recomandat de un medic.

O combinație de expertiză și tehnologie

SYNLAB, lider în furnizarea de teste prenatale, împreună cu Illumina, liderul mondial în secvențierea ADN, au colaborat pentru a dezvolta testul neoBona, cea mai nouă generație de NIPT.

Testul este disponibil după 10 săptămâni de sarcină (10 săptămâni + 0 zile), atât pentru sarcini unice, cât și pentru sarcini gemelare, inclusiv pentru cele obținute prin FIV cu donare de gameți.

Variante de test neoBona

Sunt disponibile mai multe opțiuni pentru pacientele dumneavoastră

Sarcini unice și gemelare

neoBona *

Trisomiile 21, 18, 13 + sex fetal (opțional)
Tehnologie WGS paired-end 
Fracție fetala Trisomiile 21, 18, 13 + sex fetal (opțional)

Doar sarcini unice

neoBona Avansat

Trisomiile 21, 18 și 13 + aneuploidii X,Y + sex fetal 
Tehnologie WGS paired-end 
Fracție fetală

Test Prenatal Panel Extins

Trisomiile 21, 18 și 13 + aneuploidii X,Y + sex fetal +  panel de microdeleții 
Tehnologie WGS 
Fracție fetală
 

Test Prenatal Panel Extins + Toți Cromozomii

Trisomiile 21, 18 și 13 + aneuploidii X,Y + sex fetal +  panel de microdeleții + aneuploidii în toți cromozomii
Tehnologie NGS single-read convențională
Fracție fetală

* Variantă disponibilă pentru gemeni. Dacă selectați opțiunea ”sex fetal” atunci când este o sarcină cu gemeni, se va cerceta prezența cromozomului Y. Dacă acesta este detectat, cel puțin unul din feți este de sex masculin.

Avantaje comparativ cu alte tehnici

NCREDERE

neoBona le dă părinților încredere că orice anomalie cromozomială a fătului poate fi detectată devreme în timpul sarcinii. Un test neinvaziv nu aduce niciun risc viitorului bebeluș.
 

INOVAȚIE PRIN TEHNOLOGIE

Dezvoltat împreună cu Illumina, lider mondial în secvențierea ADN, integrează tehnologie de vârf pentru a oferi un test prenatal neinvaziv inovator.

 

FRACȚIE FETALĂ

Spre deosebire de celelalte teste prenatale, neoBona analizează în mod unic ADN-ul fetal extracelular liber folosind o tehnologie de măsurare a dimensiunilor acestuia, fapt care îmbunătățește acuratețea rezultatului.

 

CONSILIERE OFERITĂ DE PROFESIONIȘTI

neoBona este singurul test prenatal disponibil care asigură suport pentru medic prin echipa sa de peste 1000 de medici și experți în genetică, oricând la dispoziția dumneavoastră.

APROAPE DE DUMNEAVOASTRĂ

Prin SYNLAB, aveți acces la cea mai amplă rețea de centre de recoltare din Europa.

ACURATEȚE

Screeningul convențional de trimestrul întâi constă într-un index de risc statistic pentru trisomii bazat pe teste biochimice, vârsta maternă și datele echografice. neoBona analizează direct ADN-ul fetal extracelular liber de la nivelul placentei și oferă astfel un grad sporit de acuratețe.

SPECIFICITATEA

Screeningul convențional de trimestrul întâi are o specificitate de 95% cu o rată de 5% de rezultate fals pozitive, ceea ce duce la consiliere, testări suplimentare și diagnostic prenatal. Specificitatea foarte înaltă a testului neoBona reduce numărul de rezultate fals pozitive la 1 din 1,500 de sarcini, scazând astfel anxietatea și diagnosticele prenatale nenecesare.

SENSIBILITATEA

Screeningul convențional de trimestrul întâi are o sensibilitate de aproximativ 90%. Sensibilitatea medie a testului neoBona pentru sindroamele Down, Edwards și Patau este peste 99%.

BIOINFORMATICĂ DE ULTIMĂ GENERAȚIE

Un algoritm inovator generează TSCORE (Scorul de trisomie) folosind profunzimea secvențierii, procentul de ADN fetal liber extracelular, cuantificarea și măsurarea dimensiunilor fragmentelor, pentru a obține rezultate validate chiar și atunci când fracția fetală este mică.
 

CE TIPURI DE ANOMALII CROMOZOMIALE DETECTEAZĂ TESTUL neoBona

Anomalii cromozomiale frecvente

Aneuploidii autozomale

Trisomia 21 sau sindromul Down este cea mai frecventă trisomie la naștere. Apariția ei este strâns legată de vârsta mamei, având o incidență mai mare dacă mama are vârsta mai înaintată. Sindromul Down determină deficit intelectual moderat, anomalii digestive și defecte cardiace congenitale.

Trisomia 18 sau sindromul Edwards este mai rar și se caracterizează printr-o incidență mare a avorturilor spontane. Copiii cu trisomia 18 pot avea multiple malformații și  au o speranță de viață semnificativ redusă. Frecvența cu care apare aceasta tulburare este de 1 la 7,000 de nou-născuți.

Trisomia 13 sau sindromul Patau se caracterizează printr-o incidență mare a avorturilor spontane. Copiii născuți cu trisomia 13 pot avea malformații cardiace congenitale severe precum și alte patologii și supraviețuiesc rareori peste vârsta de 1 an. Aproximativ 1 din 15,000 de nou-născuți se nasc cu trisomia 13.

Aneuploidiile cromozomilor sexuali

Persoanele de sex feminin prezintă două copii ale cromozomului X, în timp ce persoanele de sex masculin au o copie de cromozom X și o copie de cromozom Y. Sunt mai multe tipuri de aneuploidii ale cromozomilor sexuali (ACS), toate mult mai puțin severe decât trisomiile de mai sus. Sunt mai frecvent prezente sub formă de mozaicism și au o mare variabilitate clinică; unele ACS pot determina probleme de dezvoltare sau infertilitate, în timp ce altele ar putea rămâne nedetectate sau pot asocia simptome ușoare sau moderate.

Aneuploidii ale cromozomilor sexuali la sexul feminin:

Aneuploidii ale cromozomilor sexuali la sexul feminin:

Monosomia X sau sindromul Turner (45, X) se datorează absenței uneia din cele doua copii ale cromozomului X. Fetele cu sindrom Turner ne-mozaic au frecvent disgenezie gonadică și sterilitate. Aproximativ 1 din 2,500 de nou-născuți de sex feminin se nasc cu monosomie X.

Sindromul Triplu-X (47,XXX) se datorează prezenței unei copii suplimentare de cromozom X. Majoritatea fetelor cu triplu-X au o viață normală și sunt frecvent nedetectate; altele pot avea insuficiență ovariană prematură. Aproximativ 1 din 1,000 de nou-născuți de sex feminin prezintă triplu-X.

Aneuploidii ale cromozomilor sexuali la sexul masculin:

Aneuploidii ale cromozomilor sexuali la sexul masculin:

Sindromul Klinefelter (47, XXY) este determinat de o copie suplimentară de cromozom X. Majoritatea băieților cu sindrom Klinefelter sunt nedetectați și doar o treime pot suferi de hipogonadism și azoospermie sau hipofertilitate. 1 din 500 - 1,000 de nou-născuți baieți se nasc cu această aneuploidie.

Sindromul Jacobs (47, XYY) se prezintă cu o copie suplimentară de cromozom Y. Efectele clinice sunt minore și aproximativ 85% din băieții cu XYY nu sunt niciodată diagnosticați. Baieții XYY sunt mai înalți și pot avea uneori tulburari de comportament și psihiatrice. Aproximativ 1 din 1,000 de nou-născuți baieți prezintă această anomalie.

SYNLAB, EXPERȚI N DIAGNOSTICUL PRENATAL

SYNLAB

SYNLAB este lider european al serviciilor de laborator, specializat în analize de laborator clinic, de anatomie patologică și de genetică, cu o experiență de peste 15 ani.

Compania își desfașoară activitatea în scopul de a servi pacienților, medicilor, spitalelor, companiilor, altor centre medicale și laboratoare, având ca obiectiv principal să ofere informație diagnostică de înaltă valoare pentru îngrijirea pacienților în orice sistem de sănătate.

SYNLAB deservește pacienții în peste 550 de laboratoare din 30 de țări de pe 4 continente, efectuând 450 de milioane de analize anual.

SYNLAB are experiență n diagnosticul prenatal

Echipa medicală SYNLAB conține profesioniști de renume internațional, specialiști în testarea prenatală neinvazivă, în diagnosticul genetic preimplantare, în genetica moleculară și genetica medicală. 

SYNLAB deține 550 de laboratoare echipate cu tehnologia cea mai avansată, în care lucrează peste 1,000 de medici și experți în genetică.

SYNLAB are peste 15 ani de experiență în diagnosticul prenatal, fiind întotdeauna cu un pas înainte prin integrarea celor mai recente tehnologii din domeniu.

O echipă de profesioniști n serviciul dumneavoastră

SYNLAB are o echipă de specialiști formată din peste 1,000 de medici și experți în genetică, care vă oferă consiliere de specialitate ori de câte ori aveți nevoie. Echipa colaborează la dezvoltarea și îmbunătățirea metodelor de testare, prin cunoaștere și expertiză aplicate într-un proiect de evoluție continuă și angajare pe direcția inovației.

Atenția și suportul acordat medicului clinician este o prioritate pentru noi. SYNLAB a dezvoltat instrumente și echipamente menite să ofere consiliere și suport pentru specialiștii din diferite domenii medicale. Împreună cu clinicienii, SYNLAB contribuie la promovarea sănătății, oferind un serviciu de calitate, aproape de dumneavoastră, participând în același timp și la programe de cercetare epidemiologică și medicală la nivel local, național și internațional.

Misiunea SYNLAB este să ofere cel mai bun diagnostic medical de laborator, dispunând de cea mai înaltă calitate atât în privința resurselor tehnice cât și a celor umane. Serviciile noastre sunt garantate de înalta calitate a tuturor laboratoarelor noastre, acreditate și certificate pentru respectarea standardelor ISO 9001, ISO 17025 și/sau ISO 15189, precum și de calificările și expertiza profesioniștilor care lucrează în rețeaua SYNLAB.

Tehnologie inovatoare

SYNLAB vede inovația ca un mod de a-și îmbunătăți constant serviciile oferite clienților săi, în special prin colaborarea cu companii de biotehnologie specializate în teste de diagnostic și având la bază cele mai avansate platforme ADN Next Generation, care au capacitatea de a revoluționa medicina preventivă și tratamentul personalizat.

Experiența și cunoștințele experților SYNLAB se adaugă integrării tehnologiilor de ultimă oră, pentru a oferi instrumente de diagnostic inovator susținute de un lider european în diagnosticul prenatal.

Laboratoarele de diagnostic prenatal din SYNLAB dețin un nivel înalt de automatizare ce includ platforme robotice Hamilton și sisteme de secvențiere NextSeq500 de la Illumina.

logo-synlab
logo-neobona

Solictați informații suplimentare

* Cmpuri obligatorii